9 furcsa genetikai mutáció, amely nem is olyan veszélyes mint gondolnánk

Az X-Menek köztünk élnek! Bár nem képesek fémet hajlítani az elméjükkel (Bocs, Uri Geller) és nem járnak speciális szuperhősképző-iskolába, nem mindennapi külsejükkel és tulajdonságaikkal magukra hívják a lakosság figyelmét. ‘Betegségük’ ritkának számít, mint a fehér holló, és pont emiatt számtalan megkeresést kapnak média-, és modellügynökségektől. De nézzük csak, milyen elváltozásokról is van szó! 

Anisocoria

Ilyenkor a jobb és a bal szem pupillája nem azonos nagyságú. Kisfokú anisocoria, azaz a pupillák méretének különbözősége, fiziológiás. Előfordul, hogy a pupilla eltérés csak időnként jelentkezik, bizonyos napokon az egyik, más napokon a másik pupilla válik átmenetileg tágabbá. Amennyiben a pupilla eltérés nagyobb fokú, és állandó, neurológiai probléma merül fel.

287452908_88381808057834.jpg

Albinizmus

A melanin nevű festékanyag hiánya előfordulhat a bőrben, a szőrzetben és a szemben egyszerre (okulokután albínó) vagy külön-külön. Az albínók bőre tejfehér, hajuk fehér, szemük pedig pirosas.

2098878263_55512180806838.jpg

Hirzutizmus

A hirzutizmus fokozott, férfias típusú szőrnövekedés nőknél, erősebb, sötét szőrszálakból olyan testtájakon, ahol csak férfiakra jellemző erősebb testszőrzet (bajusz, szakáll, mellkas, váll, has, hát, comb belső része).

Férfiakon és nőkön is előfordulhat, de elsősorban nők hormonális zavaraként ismert: a nőkben normálisan kis mennyiségben termelődő férfihormonok túltermelődése vagy a szőrtüszők androgén hormonok iránti érzékenységének fokozódása okozza.

947657804_221734118080797.jpg

Vörös dermographizmus

A világ népességének 2%-át érinti. A vörös dermographizmus a legtöbb esetben krónikus formát ölt. Ez a betegség allergiás formában nyilvánul meg, amely olyan tünetek formájában jelentkezik, mint pl. Bőrpír, hólyagképződés és viszketés a test bizonyos területein. A Dermografizmom a bőr reakcióját külsõ mechanikai, termikus vagy egyéb hatásoknak nevezi, és a bõrön jellemzõ alakzatok formájában nyilvánul meg.

1571702008_987645951808093.jpg

A Waardenburg-szindróma

Ennek a lánynak a neve Stef Sanyati, és egy ritka genetikai mutációnak köszönhetően híres lett. A Waardenburg–szindróma (WS) ritka genetikai betegség, amely jellegzetesen látási és hallási diszfunkcióban nyilvánul meg, emellett egyedülállóan a foltokban jelentkező depigmentáció jellemzi. Gyakran ragyogó, kék szemük van.

2140695896_87277511808100.jpg

Ectodermal dysplasia

Az ectodermal dysplasia genetikai rendellenesség, ami nem minden esetben produkálja ugyanazokat a tüneteket. Az ebben a betegségben érintetteknek ugyanis kevesebb a verejtékmirigyük, emiatt nehezen izzadnak, ez melegben akár hipotermiához is vezethet. Bőrük száraz, gyakran szenvednek ekcémától, gyakran nincs hajuk, szemöldökük és szempillájuk. Foguk gyakran ki sem nő, ha mégis, akkor kicsik, hegyesek, gyorsan romlanak. Sajátos arcberendezésük van, gyakori a kiemelkedő homlok, vastag ajak, lapos orrnyereg.

504995863_1326801808115774.jpg

Macskaszem szindróma

A macskaszem szindróma vagy Schmid-Fraccaro-szindróma a nevét onnan kapta, hogy legjellemzőbb tünetei közé tartozik a szem sajátos elváltozása, a szivárványhártya függőleges hasítéka, minek köszönhetően a betegek tekintete emlékeztet a macskákéra. A betegség emellett más, akár súlyos szervi problémákkal is együtt járhat, az élettartamot azonban nem feltétlenül rövidíti, és az életminőséget sem kell rontania.

1203752715_1147180812212004.jpg

Argyria

Paul Karason 17 évvel ezelőtt erős vállfájdalmakra panaszkodott, valamint stressz okozta bőrgyulladásra. Házilag állított elő ezüst-kolloid-oldatot, amit naponta nagy mennyiségben ivott, majd a bőrére is kent belőle. Ettől panaszai ugyan javultak, de a bőre szép lassan kékre színeződött, amit nem lehet visszafordítani. Ennek hátterében az argyria nevű betegség áll, mely a bőr és a nyálkahártyák kórosan kékesszürke elszíneződését okozza, de csak úgy alakul ki, ha nagy mennyiségben ezüstkomponensekkel találkozik a beteg szervezete. A cianózishoz hasonló tünetek nagy mennyiségű, általában házilag előállított vagy túl nagy mennyiségben fogyasztott ezüst-kolloid-oldatnál jelentkeznek, mivel a kolloidszemcsék feleslege nem tud kiürülni, és lerakódik a szervezetben.

297810607_1904180813008531.jpg

Ehlers-Danlos-szindróma

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDSZ) nem más, mint a bőrre, ízületekre és vérerekre kiható rendellenességek csoportja. Az EDSZ-ben szenvedő betegek ízületei ruganyossá, bőrük nyúlóssá, valamint rendkívül sérülékennyé válik. Testünk egyik alapvető építőköve a kötőszövet, amely a bőrünktől egészen a szerveinkig biztosítja számunka az erőt, a támaszt és magát a szerkezetet. Tehát igen komoly tünetekkel járhat, ha kötőszövetünkben az EDSZ-hez hasonló probléma lép fel.

530151435_1566618081452162.jpg

Forrás: